猎云网5月18日报道 （编译：Jasmine ）
因为医疗隐私条例，以及有限的基因数据共享，基因研究一直举步维艰。
作为全球品牌价值第一的企业，苹果公司的传言从来少不了，涉及的关键词更是五花八门，不过这次可能是第一次“往塑料杯里吐唾沫”和苹果公司联系在一起。
据知情人士透露，苹果正在开发新计划，和美国研究人员合作推出一款应用，向一些iPhone用户提供机会，帮助他们进行基因检测，对于其中很多用户而言，这还是他们第一次体验这么高大上的玩意儿。
这款应用基于苹果三月份推出的软件平台ResearchKit，能够帮助医院或科学家们在iPhone上进行医学研究，研究人员可以通过iPhone的传感器收集数据，或是进行问卷调查。
前五个ResearchKit应用里面，有一个叫做mPower，能够监测帕金森病的症状，这款应用一经推出，短短几天内就募集了成千上万参与者，充分展示了苹果平台的普及性和号召力。
“苹果推出了ResearchKit，反响极佳，很显然，他们的下一件事就是收集DNA了。” 美国冷泉港实验室（Cold Spring Harbor Laboratory）遗传学工作者Gholson Lyon这样告诉我们，不过他本人并没有参与到这些研究当中去。
推动iPhone用户提供DNA样本以供研究人员参考，这一计划将苹果设备推到持续发酵的遗传信息研究战的中心。各大高校，还包括像谷歌这样的大型科技公司、直接面向消费者实验室、甚至美国政府都在努力收集扩大基因信息库存，以图揭示线索，破解疾病起因。
在最初的两个研究计划中，苹果公司不会亲身上阵收集DNA或对DNA进行测试，而是将这些工作交付给了学术合作伙伴。科学家们会将这些数据信息储存在ResearchKit的云计算平台中，不过某些结果也可能直接显示在消费者的iphone上。最终，消费者甚至有可能刷卡分享“我的基因”，就像现在分享位置一样简单。
一位苹果发言人拒绝对此置评，但知情人士表示，该公司计划的最终目标是“让人们能够和包括科研组织者在内的各个收件人展示并分享DNA信息，”这个分享DNA信息的人，和相关研究知情人士一样，都会匿名发言，因为公司坚决主张信息保密。
其中一位知情人士说，DNA应用的研究仍有可能被取消，但另一位知情人士表示，苹果计划在6月份旧金山举办的“苹果全球开发者大会（DDWC）”上宣布这项研究。
复杂的数据
从去年开始，苹果公司着手采取措施，要让苹果产品在“数字健康”领域横扫千军。最新版本的iOS操作系统就多了一个叫做“健康”的应用，涵盖的健康数据领域已经超过70种，从你的体重到你吃了多少毫克的锰(不过到目前为止,还没有涉及基因组这一领域)。苹果还和IBM进行了合作，共同开发面向护士和医院的应用，同时还有个人医疗数据库。
现在苹果正紧锣密鼓收集DNA，密切参与到初步研究当中。最初的两个研究计划之一由美国旧金山加州大学主导，将通过基因测试，并结合准妈妈手机收集的数据来研究早产的原因。另一项研究则将由纽约西奈山医院牵头。
加州大学旧金山分校（UCSF）研究领导者、计算健康科学研究所负责人Atul Butte表示，“前五项ResearchKit研究非常成功，也展示了苹果公司非凡的号召力。我和其他许多人正在考虑进行更加复杂的各类试验。”Butte同时还指出，早产的遗传因素目前还不是很清楚，他说：“我希望有一天我们可以得到比目前更复杂的数据，像DNA或临床数据，我期待这一天的到来。”
一个人要想加入其中一项研究，需要同意进行基因测试，比如说，将唾液样本寄给苹果公司授权的实验室。首批这样的实验室就是设备技术非常先进的加州大学旧金山分校以及西奈山医院的基因测序中心。
这些计划好的DNA研究，将会着眼于将近100个医学上重要的致病基因（被称为“基因组”），而不是一个人的整个基因组。这些有针对性的测试，一旦规模做大，成本不会超过几百美元。
ResearchKit应用发布至今，所涉及的研究都会经由苹果公司批准，机构审查委员会也会参与监督，这一监督机构会对研究人员进行的涉及志愿者的研究进行规范。
ResearchKit程序是由史蒂芬·弗莱德（Stephen Friend）博士带头——曾经的制药公司高管，现在美国赛智生物网络（Sage Bionetworks）负责人。他现在所在的赛智生物网络是一个非营利组织，一直以来都倡导开放的科学研究。弗莱德对于数据的愿景是，能有一个平台，让研究对象能够积极参与科学研究，从2013年起，苹果公司开始积极落实这一想法，他们一直视弗莱德为医疗技术顾问，不过此次弗莱德通过助理拒绝了采访请求。
硅谷公司打算使用应用和移动设备，来超越被弗莱德称为“医疗-产业联合体”（medical-industrial complex）。一直以来都有一个问题，一旦哪家医院或是研究机构被曝收集个人数据，这家机构立马就会臭名昭著，因为在许多情况下，州乃至联邦隐私条例并不允许他们做这些事情。但是没有法律阻止个人共享自己的信息。因此我们有了“授权患者”自己收集数据的动机，如我们一直所强调的那样，如果人们自己收集自己的数据，委托我们来研究，那么这些数据很快就能派上大用场，无论是在应用领域、技术领域还是科研领域。
Resilience Project项目是美国赛智生物网络（Sage Bionetworks）以及西奈山医院共同经营的项目，通过这个项目，他们试图研究为什么有些人从基因来看应该有严重的遗传疾病（例如囊胞性纤维症），但他们依然非常健康。这一项目此前已经从超过50万人那里收集到了DNA数据。截至去年，它鉴定出大约20例这样的不寻常的案件，但Resilience Project项目很难接触到这些人，因为他们的DNA是匿名收集到的。相比之下，通过iPhone可以得到极大的宣传效果，通过iPhone应用发起招募，也更容易跟DNA提供者保持联系。
难以驾驭
通过在基因研究中扮演这样一个角色，苹果将加入一小波公司当中，这一小波公司一直在做的，就是去试图激起人们对自身基因研究的兴趣。它们当中包括基因研究公司Ancestry.com、the Open Humans Project还有向客户提供完全个人化基因信息的23andMe公司，之前已经有超过90万人购买了这家公司提供的DNA检测服务，手续非常简单，花费99美元，再把唾液放到试管里寄到23andMe公司就OK了。
23andMe公司算是最大的DNA数据银行之一了，但为了收集到这么多数据，23andMe花了整整九年来刷媒体关注度，甚至于上了奥普拉（Oprah）的脱口秀，付出不知许多努力，这才达到了今天这个数字。相比之下，苹果公司仅仅在今年头三个月就售出了6000万台iphone，使得iphone手机用户量达到了7.5亿之多。这意味着，从理论上讲，在ResearchKit平台上进行DNA研究会非常高效，影响力也会非常巨大。
但DNA数据仍然很难获得，在某些情况下，人们总是被告诉说，只有美国食品和药物管理局才有权利管理基因数据。
美国密歇根大学今年启动了一个研究项目——优秀基因（Genes for Good）。这项研究通过Facebook应用来招募被试者，并对他们的健康和习惯进行详细的调查。在这个研究项目中，参与者会被提供一个唾液收集袋，提交唾液之后，就可以得到一个包含DNA信息的文件。
据启动这项研究的遗传学家Goncalo Abecasis透露，到目前为止，已经有大约4200人报了名。Abecasis表示，该项目将告诉人们一些关于他们家族系谱的信息，但不会试图进行健康预测。“很多人都心有不安，很难断定什么可以作为我们研究的一部分，什么在医疗保健方面是OK的。” 他说：“你可以想象一下，很多人对于如何解释DNA都有着不错的注意……但什么是可以适当披露的，目前还不能清楚界定。”
苹果面临的一个问题是，消费者是否对他们的DNA感兴趣。到目前为止，大多数人都用不着基因数据，也缺乏诠释DNA数据的常用体系。“这些问题在10年内可能都非常紧要，”冷泉港遗传学家Lyon说道：“但问题是，是否能有一个极度受欢迎的杀手级应用，让用户能够快速而方便地进行DNA交互。”
有些人还是很有想法的。想象一下有一天，你在药店按处方抓药时，可以直接刷基因，一旦测出药物过敏，就会立刻得到警告。或者有一个应用可以精确地计算出，你和其他人有多近的血缘关系。但Lyon认为现在最紧要的是帮助研究人员，“他们需要人们捐赠DNA，”Lyon解释说：“有一种方式能够刺激人们这么做，那就是通过手机应用的方式，把研究搬到手机上，让人们‘玩’起来。”
Source：technologyreview
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