【猎云网(微信号:ilieyun)】1月13日报道(编译:海倩)
在Piraye Yurttas Beim刚满三十岁时,便被诊断为卵巢储备功能下降。专家表示这可能会危及她的生育能力。作为一位分子生物学家,Beim决心就此投身于帮助数百万妇女受孕这项伟大的事业。
经过八年的研究,Beim所创建的公司Celmatix将其首个基因测试产品Fertilome公布于众。这项测试在女性DNA如何影响其生殖健康方面提供了独特见解。对于那些有生殖问题家族史以及考虑在30或40岁组织家庭并意图冷冻卵子的女士来说,该测验产品十分受用。Beim表示,这个产品可谓是我们实现愿望的圣杯。
Beim解释说,此时公布这项测试的时机恰到好处,因为最近的临床案例研究发现了数十种与女性生育困难相关的基因变异。子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征和原发性卵巢功能不全等症状都是早期绝经的前兆。
Celmatix公司的首个受孕数据分析工具Polaris在美国10多个知名生育诊所得到了迅速传播和使用。该工具能使不孕症专家将病人的生育指标同几十万不育症患者数据所构成的数据库进行对比,然后利用预测分析方法来计算病人最可能获得的疗效。
虽然目前科学文献广泛传播,癌症的遗传测试变得越来越普遍,但鲜有人会投资生殖医学领域的研究。为了改变这一状况,Celmatix开设了两个经CLIA认证的实验室,一个设在新泽西,一个设在布鲁克林。Beim表示,到目前为止,Celmatix已然公布了诸多研究成果。在2016年,公司曾将实验室开发的测试数据提交给纽约州卫生部进行监管审批。当时,一些纽约医生就要求能够早日使用Fertilome。这段时间以来,已有130名患者接受了测试,这使得Celmatix能进一步了解遗传学医生是如何与患者沟通的。
Fertilome并不是市场上唯一针对夫妻进行基因测试的产品。比如Counsyl和23andMe就会筛选用户是否患有囊性纤维化等疾病,为用户提供体外受精的解决方案。但是在Beim看来,Fertilome是世界上第一个综合性的生育筛查产品。
患者可以在主治医生的办公室里进行Fertilome测试。如果结果显示可行,这便意味着主治医师需要帮助并指导患者来进行积极受孕措施。此外也有些女士希望冷冻卵子,因而来寻求生育专家的指导,希望提前进行生育治疗或通过生活方式的改变来减轻风险。
Beim希望未来像Fertilome这样的测试能够成为女士们的常规检查,进而帮助他们就生殖健康问题作出基于大数据分析的合理决策。